黑雾区域

睡不行

首页 >> 黑雾区域 >> 黑雾区域最新章节(目录)
大家在看重生:红色仕途我在异界有座城猎谍周翦秦怀柔虚影重生反派退婚,绝美女总裁哭着求复合从卖鱼摆摊开始的幸福生活重生之全球首富凌天狂婿玄幻之神级帝皇系统
黑雾区域 睡不行 - 黑雾区域全文阅读 - 黑雾区域txt下载 - 黑雾区域最新章节 - 好看的都市言情小说

第十四章 kb基因片段缺失

上一章目录下一章阅读记录

秦兰点了点头:“这样,这组实验算是比较严密了。”

梁晓慧滔滔不绝的继续:“四个样本全部用的NGS,二代高通量测序,所有的基因数据也都分析了一下,因为是同一个人的DNA数据,软件跑起来非常的快,甚至,生成了VCF格式的基因数据文件后,我还自己还做了一个小程序验证了一遍。”

程峰一脸懵逼,连连说道:“那个,能不能说我听得懂得东西,直接说结果好不好!给领导汇报工作,要简洁,明了!”

“额,这样还不够简洁吗?那好吧,软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜,似乎是瞪了程峰一眼.

乔飞低头向程峰解释道:“别急,实验就是这样的,必须先了解整个实验构架,才能知道结果能否准确表达实验目的。”

秦兰继续向程峰说道:“之所以要用生物信息学的软件分析,是因为人的基因组数据非常庞大,如果用一个字符表示一个核苷酸分子,那么一个人的全部基因数据就会有大概3个G。

而且在测序的过程中,考虑到测序仪会出现个别点位的误差,所以,常规的全基因组测序会测30重,也就是把一个样本测30遍,以此来增加准确度,这样,数据就会有90个G了,如果用人眼看,一秒钟看一个字符,看完所有的数据需要3000多年,所以必须依赖计算机。”

“好吧!好吧!你们都是道理,我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。

梁晓慧得意的笑了笑,似乎是在挑衅程峰,说道:“那我们先说说白化病吧,白化病分为综合征白化病和非综合征白化病,综合征白化病不用管,174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病,一共四种类型,分别是OCA1——4。

顿了一顿,梁晓慧继续:“174所患的是其中的OCA2,这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于15q11.2——q12的P基因,因为遗传缺失了长度为2.7kb的DNA片段,1号和2号样本同时反映了这一点。”

秦兰看向乔飞:“这个结果你应该自己也做过,对吗?”

乔飞回答:“是的,我自己测过自己的DNA,知道我是OCA2型白化病,这个P基因一共包括了80多种SNP的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异,我是其中最常见的2.7kb缺失,因为这段DNA的缺失,导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失,没有合成黑色素的能力。”

“说重点,3号和4号样本呢?”程峰好像听明白了一点,问道。

梁晓慧看了看程峰,投去一个不忿的眼神:“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的,首先,已经足够证明174的身份,在昨天的会议之前,我们就把这个结果先上报了。”

“哦,是这样,怪不得侯局长说DNA的检验结果,已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。

梁晓慧习惯性的推了推眼镜:“重点是,那个2.7kb的DNA片段,在3号和4号样本上同时出现了。”

这个2.7片段的DNA缺陷,出现了!

毕竟,乔飞的白化病已经好了,大家或多或少的已经知道了这个结果,但是,在所有人的脸上,还是满脸的震惊,当然,除了程峰。

白化病的致病P基因,缺失的2.7kb的DNA片段,在乔飞细胞中,修复了。

这,又回到了那个老问题,怎么做到的?如果是在体外,用最新的DNA编辑,是可能实现单细胞DNA修复的,然而,对于在乔飞体内,这毫无疑问,是不可能做到的!

科技水平达不到!

所有人都在思考,房间静的针掉可闻……

“那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛,继续说道:“我还没说完,还有新的发现呢。”

还有新的发现?!乔飞和秦兰同时愣了一下。

按理说,这个实验结果,已经足够说明问题了,怎么还会有新的发现?

看到所有人都在注视自己,梁晓慧这才深深的吸了一口气,继续说道:“如果不是我和测序组的同事学仪器操作,手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序,我根本发现不了。”

“又做了一遍单分子测序吗?然后呢?”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么,瞬间呼吸加重了。

梁晓慧得意的推了推眼镜:“3号和4号样本的单分子测序,结果发现4号样本的第二次检测结果,同1号和2号样本一样,缺失那2.7kb的DNA。”

秦兰瞬间想到了关键点,失声问道:“你有没有继续增加单分子测序次数?”

“当然有!”梁晓慧说道:“我这么聪明,怎么会想不到这个问题,就马上联系测序组的同事,要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数,3号和4号各测了一百遍,熬了我两天一夜。”

“结果显示…3号样本,76次具有2.7kb,24次缺失,4号样本,83次具有2.7kb,17次缺失。”

整个房间又一次寂静下来了,几秒钟后,程峰忍不住问道:“这一会有一会没有的,说明了什么?什么意思,你们快把我弄疯了。”

没有人回答他,所有人都在思考。

直到半分钟之后,秦兰才深深的吸了一口气,解释道:“假设乔飞的身体,缺失2.7kbDNA的白化病细胞和具有2.7kbDNA的健康细胞同时存在,那么,用NGS二代高通量测序,两种细胞的DNA全部被提取出来,经过PCR后进行测序,缺失DNA的那部分白化病细胞的检测结果,被掩盖了。”

看到程峰仍然是一脸懵逼的样子,乔飞举了个例子:“NGS高通量测序,就像光照双层不透光黑纸的试验,一层是好的,另一层破了一个洞,即使另一层破了个洞,你的光照实验,也只能是阳性,因为,只要一层黑纸,就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞,就是我缺失的2.7kb的白化病致病DNA片段。”

顿了一顿,乔飞继续说:

“而单分子纳米孔测序技术,是最新的第三代测序技术,原理是将DNA分子经过处理后通过一个纳米孔,纳米孔有正负电极,不同的核苷酸带的电荷是不一样的,所以,每个核苷酸通过纳米孔后,得到的电信号不一样,这样就可以测定DNA了。因为不用PCR,所以理论上,单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”

喜欢黑雾区域请大家收藏:(m.bokandushu.com)黑雾区域博看读书更新速度全网最快。

上一章目录下一章存书签
站内强推极品妖孽兵王离婚女人图鉴无限轮回:我一个人的修仙世界上门龙婿什么时候更新魔法史记苏泽列传奶爸搬运工剑道至尊剑无双重生1990之改写人生大唐:吃货将军斗罗:在史莱克稳健变强先缅北后樱花,我在全球搞事情水浒:梁山新寨主,好汉绝不招安宋成祖我靠穿书拯救世界超神学院之银河之翼错嫁成婚:总裁的私宠甜妻神医狂妻:国师大人,夫人又跑了(神医如倾)我成了六零后穿进少女漫后被全员团宠了淑女本色,鬼王的新妃
经典收藏三年之约之风云再起风水神医重生之影后的宠夫日常穿越女配的重生军门辣妻霍少的宠妻日常双城:开局和蔚做狱友若是爱有天意早安孟少心,我的霸道老公九零炮灰她被迫暴富邻居是热芭?我有个大胆的想法!重生归来的她们萌学园之星护之战慕葵兮和离前我重生了陆总头条见大哥,收手吧,你的关注全嘎了!年代文女配只想当咸鱼神算小小姐马甲一地命气师
最近更新重生77,这个怨种我不当了平凡躯壳下的呐喊说好摸鱼打游戏,你爆杀华尔街?都市:修仙三年,下山即无敌柳条胡同之我爹张老三契约系统是我小弟病床上觉醒医仙传承,毒妻仇敌慌了GM的文明重启计划从女子监狱走出后,全球震惊!重生80:我捕鱼大亨带甜妻暴富网游:开局掠夺进阶天赋禁纹猎手官道情缘圣道四合院之文艺人生港片:大哥祭天,法力无边重生1983:黄土埋金重生七零年代,我让知青老婆多生娃谋我家产,别怪我不讲武德权力争锋
黑雾区域 睡不行 - 黑雾区域txt下载 - 黑雾区域最新章节 - 黑雾区域全文阅读 - 好看的都市言情小说